20 de maio de 2021

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por: stella

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Doença rara necessita de reabilitação à altura – Distonia

Doença rara necessita de reabilitação à altura

A aciduria glutárica tipo 1 é uma doença rara que pode levar a dano cerebral agudo na primeira infância, resultando em um distúrbio distônico severo muito semelhante à paralisia cerebral. Quem explica é a fisioterapeuta Melissa Gurgel. Segundo ela, o diagnóstico da doença depende do reconhecimento de achados físicos relativamente não-específicos e o médico poderá receitar um teste de sangue ou de urina para verificar os níveis de glutarilcarnitina, que quando altos, podem indicar a doença.

“Ela pode causar danos nos gânglios basais do cérebro e resultar em deficiência intelectual. A gravidade do transtorno pode variar: algumas pessoas são afetadas moderadamente e outras têm problemas profundos. Na maioria das situações, os sinais e sintomas aparecem durante a infância e primeira infância e em apenas um pequeno número de pessoas torna-se evidente na adolescência ou fase adulta”, explica Melissa.

O que é a distonia?

A distonia é um dos principais distúrbios neurológicos presentes na patologia. Trata-se de um tipo de movimento involuntário que pode ocorrer em qualquer região do corpo de maneira localizada (focal) ou mesmo generalizada e se caracteriza por uma contração de músculos agonistas (favoráveis ao movimento) e antagonistas (desfavoráveis ao movimento) simultaneamente. “Em geral, esta contração involuntária em desarmonia com os músculos provoca posturas anormais do segmento do corpo envolvido (cabeça, mão, tronco ou pé) e está frequentemente associada a dor”, diz a fisioterapeuta.

Ela acrescenta que os prejuízos secundários devem ser monitorados, como a diminuição da amplitude de movimento (ADM), contratura de músculos espásticos e também alterações posturais como escoliose e deformações ósseas das extremidades. Atualmente, de acordo com Melissa, a toxina botulínica tem sido utilizada de forma eficaz na prevenção de deformidades secundárias à espasticidade. “Outra forma de tratamento que vem sendo utilizada são as cirurgias ortopédicas, de deformidades e estabilização articular, que devem ao mesmo tempo preservar a função e aliviar a dor”, argumenta.

A intervenção fisioterapêutica tem como objetivo a inibição dos reflexos anormais, a normalização do tônus muscular e a facilitação dos movimentos normais, buscando um maior grau de independência. Tradicionalmente, este objetivo vem sendo perseguido principalmente por meio do conceito Bobath (método neuroevolutivo), que utiliza a inibição (modulação) de padrões posturais anormais e a facilitação visando à promoção do movimento. Neste método não se utiliza a resistência aplicada pelo fisioterapeuta, pois tal procedimento provoca o aumento do tônus muscular.

“Existe uma necessidade de conciliar o tratamento com outras formas de intervenção, a facilitação neuromuscular proprioceptiva, desenvolvida com base nos conceitos fisiológicos de recrutamento máximo de unidades motoras, atividade reflexa, irradiação, promovendo ou precipitando o movimento através de proprioceptores, possibilitando um maior grau de excitação central sobre os motoneurônios e favorecendo a atividade voluntária dos músculos fracos”, explica Melissa.

Portanto, a fisioterapia na distonia proporciona resultados benéficos, trazendo uma melhora da qualidade de vida geral da criança, impedindo a formação de deformidades devido à falta de mobilização articular, posturas prolongadas e encurtamento muscular. Com metas alcançáveis por meio de uma avaliação detalhada e individualizada, que indiquem quais intervenções terão excelência no tratamento de cada paciente.