27 de fevereiro de 2022

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por: stella

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28 de Fevereiro – Dia Mundial das Doenças Raras: conheça a Síndrome de Edwards

Caracterizada como uma doença rara, a Síndrome de Edwards – ou Trissomia do 18 – é uma síndrome trissômica muito menos predominante que a Síndrome de Down.

Na Ludens, nossa querida Valentina – cujo nome já diz tudo (ela é muito valente!) – de 2 aninhos tem microcefalia associada à Síndrome de Edwards + Síndrome 18p-q+.

Segunda a fisioterapeuta Melissa Gurgel, que trabalha a reabilitação da paciente, trata-se de uma doença rara que foi originalmente descrita em 1960 pelo geneticista britânico John Edwards e seus colegas, em um relato de caso de uma menina de nove semanas de vida. “Consiste na presença de uma cópia extra do autossomo 18, estando presente em todas as raças e áreas geográficas. Sua incidência tem sido relatada em 1 a cada 8 mil crianças nascidas vivas, sendo que a proporção é de 3 meninas para cada menino”, explica.

A presença da fisioterapeuta na equipe multidisciplinar é de extrema importância para a melhoria da qualidade de vida da Valentina, minimizando a dor, prevenindo o surgimento de novas complicações e influenciando diretamente nos aspectos motor e respiratório e, consequentemente, reduzindo o sofrimento dos familiares. “Somos membros da saúde com sólida formação científica e atuamos desenvolvendo ações de prevenção, avaliação, tratamento e reabilitação, usando programas de orientação e promoção da saúde”, diz Melissa.

A fisioterapia motora atua nestes pacientes com a finalidade de prevenir ou minimizar a instalação de deformidades músculos esqueléticas decorrentes do atraso no DNPM (Desenvolvimento Neuropsicomotor) por meio de estímulos sensório-motores.

No caso da Valentina, as abordagens fisioterapêuticas utilizadas foram a hidroterapia, a fisioterapia respiratória, os exercícios de amplitude de movimento, o método Bobath, além de exercícios de reeducação/aprendizagem motora e psicomotricidade e o uso de órteses. “Estas intervenções foram benéficas para a regulação dos sinais vitais, alívio da dor, melhora da condição respiratória, dos aspectos motores e de aprendizagem, da amplitude de movimento articular, da marcha e da atividade de vida diária”, complementa Melissa.

E a fisio ainda reforça que a intervenção deve ser precoce, utilizando método Bobath, Therasuit, treino de marcha no andador, envolvendo posturas para facilitar o movimento normal e inibir o tônus anormal, preparando a paciente para a aquisição de movimentos funcionais.